Za většinou těžkých epilepsií u dětí stojí de novo mutace genů pro neuronové kanály
15 min. |
19. 4. 2021 |
redakce
Souhrn:
Cílem projektu prof. Seemana a jeho týmu bylo mimo jiné zjistit, u jakého podílu pacientů v České republice vůbec lze odhalit příčinu výše zmíněných těžkých a geneticky heterogenních onemocnění pomocí masivně paralelního a celoexomového sekvenování.
