V Česku by mohla vzniknout další centra, kde léčí genetickou vadu

Plicní lékaři usilují o akreditace center, kde by se mohli léčit lidé s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), pokud u nich lékaři najdou nedostatek tzv. alfa-1 antitrypsinu (AAT). To je látka, která chrání plíce před destrukcí. Nyní tyto pacienty léčí jediné centrum v Praze, které je už přetížené. Pneumologové chtějí, aby takových center bylo v Česku pět. O jejich ověření žádají ministerstvo zdravotnictví. 

„Dosud je jediným centrem Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze, a ta je pacienty zcela zaplněna. Usilujeme tedy o akreditaci dalších center, aby lidé, jimž alfa -1 antitrypsin chybí mohli zahájit augmentační léčbu v podobě doplnění proteinu od zdravých dárců co nejblíže svému bydlišti,“ vysvětluje prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS) ČLS JEP. Pokud ministerstvo zdravotnictví akreditace umožní, mohla by v blízké budoucnosti vzniknout centra v Hradci Králové, Olomouci, Brně a Plzni.

Kolik lidí v Česku si vylosuje černého Petra v podobě této genetické vady nelze podle odborníků přesně odhadnout, u řady z nich se totiž nedostatek alfa-1 antitrypsinu neprojeví, zvláště pokud nezačnou kouřit, a není tak důvod pro něm pátrat. Podstoupit testy by však měli všichni lidé s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Test se provádí z krve a je možné jej podstoupit u lékařů nejrůznějších specializací, například u pneumologa, praktika či alergologa. „Pokud pacient s CHOPN trpí zároveň nedostatkem alfa -1 antitrypsinu, hrozí mu, že u něj nemoc postoupí výrazně rychleji a agresivněji a objeví se i ve 30 letech. Přitom CHOPN se obvykle týká až lidí kolem padesátky a starších. Odhadujeme, že v Česku je přibližně 1 % všech pacientů s CHOPN, kteří tuto genetickou vadu mají – tedy přibližně nižší tisíce nemocných. Ví o tom jen zlomek z nich. Pokud tito lidé navíc kouří, rychlý postup nemoci je bohužel nevyhnutelný,“ říká doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., přednosta Plicní kliniky Fakultní nemocnice a LF UK v Hradci Králové a vědecký sekretář ČPFS. „Chybějící protein je možné nahradit pomocí tzv. augmentační léčby, kdy se dodá přímo do těla pacientů nitrožilní ‚kapačkou‘. Česká republika patří k několika málo zemím východního bloku, která tuto moderní léčbu nejtěžším pacientům hradí. Navíc pro některé pacienty existují i další léčebné možnosti, jako je například zavedení speciálních chlopní do oblasti plic nejvíce postižených plicním emfyzémem,“ dodává pneumolog.

Zpozornět a nechat si změřit hladinu alfa-1 antitrypsinu by podle lékařů měli také jedinci, u nichž se už v ranném věku vyskytuje těžké astma nebo bronchiektázie. I toto postižení plic může být projevem deficitu alfa-1 antitrypsinu, který se nejčastěji projevuje právě v plicích. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu se může projevit také postižením jater. Pacienti s deficitem AAT jsou sledováni v národním registru.

CHOPN má v Česku přibližně 700 000 lidí, přibližně polovina o své nemoci neví a problémy s dýcháním přisuzuje něčemu jinému, například stáří nebo špatné kondici.